Despre distrofia musculara ( Forma centurilor ).

Distrofia musculara a centurilor

Cu un debut la varsta adolescentei, distrofia musculara a centurilor afecteaza, in principal, centura scapulara (zona umerilor) si centura pelvina (zona soldurilor). Se manifesta, pentru inceput, prin hipotrofie musculara la nivelul acestor doua zone, cu posibila avansare spre brate sau picioare. Aceasta forma de distrofie musculara evolueaza relativ lent, fara sa afecteze durata de viata sau abilitatile intelectuale.

Recuperarea in distrofie musculara

Contracturile musculare sunt doar o parte din neplacerile provocate de distrofia musculara, odata cu dificultatile intampinate de pacienti in desfasurarea unor activitati simple. De asemenea, pacientii distrofici se pot confrunta cu rigiditatea articulatiilor, deformarea coloanei vertebrale sau disfunctii respiratorii severe. De aceea, terapia fizica are ca obiective refacerea muschilor atrofiati, prevenirea deformarilor articulare sau ale coloanei, respectiv imbunatatirea functiilor respiratorii si cardiace. Recuperarea fizica recomandata in abordarea terapeutica a distrofiei musculare include: fizioterapie, kinetoterapie si terapie prin masaj, fiecare fiind indicata in raport cu tipul de distrofie diagnosticat.

Procedurile de fizioterapie pot ajuta prin ameliorarea durerilor si reducerea contracturilor musculare nefiresti, iar kinetoterapia sustine mentinerea mobilitatii, pastrarea fortei musculare, precum si imbunatatirea posturii. Exercitiile de gimnastica medicala trebuie facute in limitele tolerantei pacientului, fiind recomandat sa se evite suprasolicitarea, intrucat se poate ajunge cu usurinta la episoade dureroase sau dificultati de respiratie. De asemenea, ortezele pot fi o solutie pentru mentinerea unei posturi cat mai putin nocive.

Este adevarat ca distrofia musculara este o afectiune agresiva, care pune in pericol multiple functii vitale ale organismului, insa tratamentul medicamentos si tehnicile de recuperare, odata cu noile descoperiri in domeniul terapiilor genice (inlocuirea genelor mutante cu gene normale), pot usura si prelungi viata pacientilor care au primit acest diagnostic.

Tratamentul in distrofia musculara

In prezent, niciun tratament din cele administrate in distrofia musculara nu poate vindeca afectiunea, insa metodele alese in functie de fiecare pacient in parte ajuta la imbunatatirea calitatii vietii, precum si la prelungirea duratei de viata. Medicul specialist poate recomanda tratament medicamentos, recuperare fizica ori poate alege o terapie combinata, in functie de necesitatile pacientului in cauza.

Terapia medicamentoasa are drept obiective reducerea neplacerilor create de distrofia musculara, precum si prevenirea agravarii simptomelor si include:

• medicamente anticonvulsivante, pentru ameliorarea spasmelor musculare;
• antiinflamatoare steroidiene, cu efect fortifiant asupra musculaturii;
• prevenirea afectiunilor respiratorii, prin administrarea de vaccinuri impotriva infectiei cu virusuri gripale sau pneumococ;
• tratarea infectiilor respiratorii cu medicatie antivirala sau antibiotica, in functie de agentul patogen;
• medicamente pentru afectiunile cardiace generate de distrofia musculara, in vederea mentinerii unui ritm cardiac optim.

De asemenea, sunt situatii cand specialistii apeleaza la tratament chirurgical:

• interventii chirurgicale pentru corectarea scoliozei;
• montarea unui pacemaker pentru normalizarea ritmului cardiac;
• interventii pentru tratarea cataractei.

Vestile bune vin in urma cercetarilor recente care au reusit descoperirea unui medicament denumit eteplirsen (Exondys 5), aprobat de FDA, autoritatea de reglementare americana pentru alimente si medicamente, pentru tratamentul unor forme de distrofie musculară Duchenne (DMD).

De asemenea, Administrația SUA pentru alimente și medicamente (FDA) a acordat aprobarea accelerată viltolarsenului (Viltepso) pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne (DMD) la pacienții cu o anumita particularitate genetica. Este un medicament care ar putea trata cea mai comună formă de distrofie musculară care apare din copilărie.

Diagnostic

Metodele de diagnostic utilizate pentru depistarea distrofiei musculare includ atat analize de laborator, cat si teste biologice sau genetice:

• Determinarea creatinkinazei (CK) este un indicator deosebit de important in diagnosticarea distrofiei musculare. Creatinkinaza este o enzima prezenta in muschii scheletici, miocard si creier, iar atunci cand cantitatea ei in sange este una ridicata, sunt indicate afectiuni musculare, asa cum este distrofia;
• Biopsia musculara realizata pe tesutul afectat poate ajuta la identificarea stadiului si a tipului bolii;
• Electromiograma (EMG) este o investigatie prin care poate fi determinata activitatea electrica a tesutului muscular, putand fi identificate anomalii, cum sunt cele care au loc in distrofia musculara;
• Monitorizarea functiei cardiace este deosebit de utila pentru a preveni sau trata din vreme afectiuni cardiace severe, ce pot agrava starea pacientului cu distrofie musculara;
• Monitorizarea pulmonara are rol in tinerea sub observatie a pacientilor distrofici, intrucat unii dintre acestia pot prezenta dificultati de respiratie sau de deglutitie si, astfel, prezinta pericol de aspiratie, cu potentiala evolutie spre tulburari mai grave.
• Testarea genetica este foarte importanta pentru confirmarea diagnosticului, identificarea fenotipului de distrofie musculara, consilierea genetica a purtatorilor variantei patogene si familiei acestora, precum si pentru elaborarea unui plan de monitorizare si de terapie personalizat, de catre echipa medicala interdisciplinara.

Testul genetic pentru boala Duchenne utilizeaza o metoda relativ recenta pentru detectarea deletiilor/ duplicarilor in gena DMD, fiind util atât pentru detectarea mutatiei la pacienti, cât si pentru detectarea purtatorilor in familiile cu distrofie musculara Duchenne/Becker.

Monitorizarea functiilor motorii se face prin parcurgerea a patru pasi:

• Transferul din decubit dorsal (culcat pe spate) in pozitie ortostatica (in picioare);
• Transferul din sezut in pozitie ortostatica;
• Mersul pe o distanta de 10 m;
• Urcarea a 4 trepte.

In functie de cum sunt realizate aceste actiuni, se pot identifica nivelul de evolutie al bolii si strategia de tratament abordata in continuare.

Gradele functionale Vignos si scorul Brooke reprezinta alte doua instrumente de evaluare a stadiului distrofiei musculare, existand un numar de zece trepte, respectiv sase, in cazul scorului Brooke, prin care se identifica gradul de afectare asupra membrelor inferioare (gradele functionale Vignos), respectiv asupra membrelor superioare (scorul Brooke).